Диагностика генетических заболеваний
Моногенные заболевания представляют собой группу наследственных патологий, вызванных дефектами поломками, мутациями в отдельном гене. Эти заболевания могут проявляться как у нескольких членов семьи, так и у единичных пациентов внутри семейного круга. Клинические симптомы моногенных заболеваний могут начинаться с момента рождения или проявляться в более позднем возрасте — в детстве, подростковом периоде и даже в зрелом возрасте.
Уровни и пути проведения профилактики наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика. Скрининг программы. В клинической генетике для диагностики различных форм наследственной патологи применяются: клинико-генеалогический метод, специальные и дополнительные лабора-торные, инструментальные методы исследования.
Основная цель генеалогического анализа — выявление генетических закономерностей наследования признака болезней в семье пробанда. О наследственном характере признака или его генетическом предрасположении можно говорить лишь в том случае, если признак встречается среди членов родословной несколько раз по вертикали и горизонтали. В то же время такой же признак болезнь может быть не наследственным, так как может иметь профессиональную природу или же во время беременности женщина могла подвергаться действию одинаковых, вредных факторов и т.
